Angiomatosi multipla: una rara condizione associata all’acufene
L’acufene è sempre un campanello dall’allarme che non deve essere sottovalutato. Gli acufeni sono sintomi complessi e multifattoriali, con molteplici possibili cause, tra cui danni all’udito, disturbi neurologici, disturbi vascolari e altri fattori. La casistica di patologie rare e complesse del Centro Siciliano Acufene aumenta e noi siamo sempre più orgogliosi del lavoro minuzioso che svolgiamo a diversi livelli per poter individuare le cause che generano l’acufene e le opzioni di trattamento possibile.
La testimonianza
Questa volta vi raccontiamo la storia di un paziente giovane, pervenuto alla nostra osservazione per acufene persistente che tende con il passare del tempo ad aumentare di intensità. Come sempre, dopo una visita accurata, abbiamo indicato al paziente il percorso diagnostico, che ha eseguito per poter individuare la causa e le concause generanti il suo acufene. Come sempre ha riferito di essersi sottoposto ad altre visite ed indagini diagnostici, senza ottenere risultato, senza ottenere la formulazione della diagnosi. Premetto che lo seguiremo e lo aiuteremo sino a quando la patologia rara diagnosticata verrà trattata da medici competenti, in modo da fargli avere una vita normale. Tutti i medici del Centro Siciliano Acufene, con le loro competenze lo hanno visitato e seguito sino alla formulazione della causa per poter successivamente indicare allo stesso il trattamento riabilitativo su diversi fronti. Questo paziente è stato costante nell’eseguire tutte le indicazioni che gli abbiamo dato, è stato molto collaborativo e ciò ha facilitato il lavoro ai medici del CSA, individuando con più facilità cause e concause dell’acufene.
La causa dell’acufene
Questo paziente purtroppo è affetto da una patologia rara: la angiomatosi multipla, malattia genetica rara a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata dalla presenza di angiomi cavernosi multipli a livello dell’encefalo e del midollo. Gli angiomi sono delle anomalie vascolari caratterizzate da una serie di vasi a parete sottile che possono presentarsi in numero variabile da tre a svariate centinaia. Quindi si tratta di malformazioni venose, un agglomerato di vasi a basso flusso, correlate in generale a sintomatologia epilettica, cefalea, fino alle emorragie cerebrali e deficit neurologici, ma determinante anche altri sintomi tra cui l’acufene. In poche parole nelle persone che non presentano tale patologia diciamo che i vasi sanguigni normalmente crescono come alberi, nelle persone con angiomatosi multipla creano invece piccoli nodi dei vasi. Questi nodi sono chiamati “angiomi”. Negli angiomi cavernosi profondi, del tronco encefalico o spinale si assiste a una sintomatologia della regione interessata anche per effetto massa dovuto all’incremento di dimensione degli angiomi stessi. Questa patologia è causata da una anomalia genetica che interessa l’angiogenesi (formazione di nuovi vasi sanguigni) e la permeabilità vascolare. La patologia è rara infatti presenta una incidenza di 0.15-0.56/ 100.000 persone all’anno. La fragile struttura dei vasi che compongono i cavernomi li predispone a rottura con conseguente rischio di emorragia cerebrale.
I sintomi
I sintomi e le manifestazioni possono essere focalizzati o generalizzati, e sono correlati alla sede della lesione. Gli angiomi possono svilupparsi nella retina dell’occhio, in alcune aree del cervello o in altre aree del sistema nervoso, nel midollo spinale, nelle ghiandole surrenali, nei reni o nel pancreas. Tra le manifestazioni più comuni sono elencati:
- Convulsioni (il più comune)
- Disturbi della vista (visione offuscata, doppia o riduzione)
- Senso di stanchezza
- Debolezza ad un braccio o ad una gamba
- Paralisi dei muscoli del viso
- Camminata instabile e tremori
- Mal di testa
- Vertigini, acufene, perdita dell’udito
- Disturbi del linguaggio (disartria) e di comprensione
- Problemi di memoria e attenzione
- Irritabilità o cambiamenti di personalità
Gli angiomi cavernosi cerebrali possono rompersi e sanguinare, causando emorragie responsabili di convulsioni o ictus emorragico, potenzialmente anche fatale. In seguito al primo episodio di sanguinamento aumenta il rischio di nuove emorragie, infatti un paziente su cinque andrà incontro a recidiva entro 5 anni. Inoltre i pazienti affetti da angiomatosi multipla sono più predisposti a sviluppare tumori maligni, maggiormente in alcuni organi, per esempio nel rene.
Il trattamento
Le opzioni di trattamento possibili dipendono essenzialmente dalla posizione dei cavernomi, da eventuali episodi di sanguinamento e dai sintomi di cui sono responsabili. L’unico approccio risolutivo è la chirurgia, con l’obiettivo di rimuovere la malformazione prima possibile, soprattutto quando gli angiomi sono di piccole dimensioni per non incorrere a danni cerebrali irreversibili.
L’intervento chirurgico può essere condotto principalmente attraverso due diverse tecniche:
- neurochirurgia, eseguita in anestesia generale, volta alla rimozione del cavernoma;
- radiochirurgia stereotassica, che si basa sulla somministrazione di una singola dose concentrata di radiazioni diretta al cavernoma, con l’obiettivo di causarne l’ispessimento ed una successiva cicatrizzazione.
Il nostro paziente farà con urgenza una valutazione neurochirurgica, rivolgendosi a neurochirurghi di fiducia del CSA e successivamente per il trattamento dell’acufene si sottoporrà a riabilitazione sonora per il miglioramento della qualità di vita.
Se stai vivendo con gli acufeni, è essenziale agire tempestivamente! Ricorda che ogni caso di acufene è unico. Una valutazione accurata è fondamentale per identificare la causa dei tuoi acufeni e determinare il trattamento più appropriato.
Prenota una visita specialistica al Centro Siciliano Acufene per una diagnosi e una terapia personalizzata.